Ульянова Татьяна Николаевна
Здоровье детям и ещё 1Новомосковская улица, 5, Тула1 отзывСтаж 24 годаЦена1200 ₽ за приём
Ответы на вопросы про заболевания
Адреногенитальный синдром: что это?
Адреногенитальный синдром (АГС) — редкое наследственное генетическое заболевание, другое название — врождённая дисфункция коры надпочечников centerclinic.rumedlineservice.ruMedAboutMe.ru. В основе патологии — дефицит ферментов, необходимых для выработки кортизола и альдостерона, что приводит к избыточному синтезу мужских половых гормонов (андрогенов) una-vida.ruBestClinic.rumedcentr-Sochi.ru.
Наследование: аутосомно-рецессивный тип: для проявления синдрома ребёнок должен получить две копии мутировавшего гена — по одной от каждого родителя BestClinic.rumedlineservice.ru.
Причины
Основная причина — генетические мутации medcentr-Sochi.rumedlineservice.ru. Например:
- Мутации в гене CYP21A2 — отвечают за синтез фермента 21-гидроксилазы, который необходим для образования кортизола и альдостерона medcentr-Sochi.ru.
- Мутации в других генах, связанных с синтезом половых стероидов, например, генах HSD3B2, CYP11B1, CYP17A1 и других medcentr-Sochi.ru.
Помимо генетических причин, синдром может быть вызван приёмом определённых лекарственных препаратов или наличием опухолей, влияющих на функцию надпочечников, но эти причины встречаются реже и обычно не связаны с классическим АГС medcentr-Sochi.ru.
Симптомы
Клиническая картина зависит от формы заболевания BestClinic.ru. Некоторые проявления:
- У новорождённых: аномалии развития гениталий (у девочек — гипертрофия клитора, сращение половых губ) BestClinic.ru.
- У женщин детородного возраста: гирсутизм (избыточное оволосение по мужскому типу), нарушения менструального цикла (олигоменорея, аменорея), угревая сыпь, алопеция по мужскому типу BestClinic.ru.
- У мальчиков: раннее половое созревание — увеличение полового члена, огрубение голоса, увеличение массы мышц una-vida.ru.
Диагностика
Диагностика адреногенитального синдрома включает:
- Лабораторные исследования: измерение уровней различных гормонов, анализ мочи на уровень стероидов medcentr-diana-spb.ru.
- Генетическое тестирование — позволяет идентифицировать гены, отвечающие за недостаток конкретных ферментов medcentr-diana-spb.ru.
- Ультразвуковое исследование — может быть назначено врачом для оценки состояния органов, таких как надпочечники и половые органы medcentr-diana-spb.ru.
Лечение
Основная цель лечения — нормализация уровня гормонов и предотвращение развития последствий, связанных с гормональным дисбалансом una-vida.ru. Некоторые методы лечения:
- Заместительная терапия глюкокортикоидами — позволяет контролировать избыточную выработку андрогенов una-vida.ru.
- В некоторых случаях требуется добавление минералокортикоидов для поддержания электролитного баланса una-vida.ru.
- Хирургическое лечение — в ряде случаев требуется оперативное вмешательство, например, у девочек с аномалиями полового развития может помочь операция для исправления необычной анатомии влагалища или клитора medcentr-Sochi.ru.
Индивидуальные схемы лечения подбираются врачом-эндокринологом на основании клинической картины и результатов лабораторной диагностики una-vida.ru.
Ответ на основе источников, возможны неточности.