Содержимое ответа
Анемия Даймонда-Блекфена — редкая форма врождённой аплазии кроветворения, в основном красноклеточной. Развивается в результате апоптоза эритроидных предшественников в костном мозге вследствие дефекта биосинтеза рибосом. 1
Основное проявление — низкий уровень гемоглобина крови при резком снижении числа эритроцитов. Обычно выработка лейкоцитов и тромбоцитов не нарушена. 1
Симптомы обычно начинают проявляться уже в возрасте нескольких месяцев — в большинстве случаев проблемы становятся очевидными до 3 месяцев, и почти всегда — до 1–2 лет. Наблюдаются признаки анемии: бледность, одышка, сниженный тонус мышц; позднее — плохая переносимость физических нагрузок. 1
Для лечения могут использоваться гормоны-глюкокортикоиды. При резко пониженном уровне гемоглобина применяются переливания крови (эритроцитарной массы). Из-за того, что регулярные переливания приводят к накоплению железа в организме и, как следствие, поражению различных органов (в первую очередь печени и сердца), больным необходимо принимать препараты для выведения излишков железа из организма. 1
Единственным способом излечить заболевание является трансплантация гемопоэтических клеток, что может быть проведено не всем пациентам. 2
