Атаксия телеангиэктазия

Краткая информация

Атаксия телеангиэктазия известная также как синдром Луи-Бар является редким нейродегенеративным наследственным заболеванием, вызывающим тяжёлую инвалидность. Болезнь описала в 1941 г. бельгийская врач-невропатолог Дениз Луи-Бар. Атаксия приводит к плохой координации, а телеангиэктазия - слегка расширенным кровеносным сосудам; оба признака являются отличительными чертами болезни. Атаксия телеангиэктазия вызывается мутациями в гене ATM, который отвечает за ответ клетки на двунитевые разрывы в ДНК.

Факты

  • МКБ-10:
    G11.3

Про болезнь

Создано на базе источника нейросетью YaGPT, возможны неточности
ru.wikipedia.org