Содержимое ответа
Болезнь Андерсена (гликогеновая болезнь IV типа, амилопектиноз) — наследственное заболевание углеводного обмена, при котором дефицит гликоген-ветвящего фермента приводит к накоплению гликогена аномальной структуры (амилопектина) в различных органах и тканях. cyberleninka.rumeduniver.comeurolab-portal.ru
Заболевание характеризуется нарушением структуры гликогена, недостаточным или избыточным накоплением его в печени, мышцах, лейкоцитах, эритроцитах и фибробластах. eurolab-portal.ru
Причины
Причина болезни — мутации гена GBE1, кодирующего гликоген-ветвящий фермент. В результате фермент не участвует в синтезе гликогена, и в клетках накапливается аномальный гликоген. MedAboutMe.ruen.wikipedia.org
Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Болезнь передаётся ребёнку, когда ген с мутацией был получен от обоих родителей. Родители при этом являются бессимптомными носителями патологии. eurolab-portal.ruMedAboutMe.ru
Симптомы
Некоторые проявления болезни Андерсена:
- Замедленное функциональное развитие новорождённых. cyberleninka.ru
- Мышечная слабость, плохая переносимость физической нагрузки. KrasotaiMedicina.ruvolgograd.medsi.ru
- Судороги. KrasotaiMedicina.ruvolgograd.medsi.ru
- Признаки поражения печени: гепатомегалия, нарушение функции печени, в некоторых случаях — цирроз. cyberleninka.rumeduniver.com
- Атрофия мышц и контрактуры — характерные признаки миопатического процесса. meduniver.com
Классическая болезнь Андерсена обычно проявляется в течение первых нескольких месяцев после рождения, другие варианты — в позднем детском или взрослом возрасте. en.wikipedia.org
Прогноз неблагоприятен из-за раннего развития цирроза печени. Большинство пациентов умирает до 4-летнего возраста из-за развития печёночной или сердечной недостаточности. science-medicine.rumeduniver.com
Диагностика
Для диагностики болезни Андерсена используют:
- Генетическое тестирование — выявление вызывающих заболевание мутаций в гене GBE1.
- Дополнительные диагностические тесты: поиск накопления амилопектина в тканях, оценка уровней активности фермента, расщепляющего гликоген, клиническая визуализация поражённых органов (ультразвуковое исследование, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография).
- Лабораторную диагностику — обнаружение гликогена с изменённой структурой в биоптате печени и снижение активности амило-1,4:1,6-глюкантрансферазы.
Лечение
Лекарства от болезни Андерсена не существует — лечение сосредоточено на устранении симптомов. Некоторые методы терапии: en.wikipedia.org
- Борьба с обменными нарушениями — в некоторых случаях эффективно применение глюкагона, анаболических гормонов и глюкокортикоидов.
- При гипогликемии — частые приёмы пищи с высоким содержанием легкоусвояемых углеводов.
- При мышечных формах — соблюдение диеты с высоким содержанием белка, назначение фруктозы, поливитаминов, АТФ.
- При вариантах раннего начала, которые серьёзно поражают печень или сердце, — трансплантация органов, но долгосрочное влияние трансплантации на прогрессирование заболевания неясно.
Профилактика не разработана. Для предотвращения рождения ребёнка с болезнью Андерсена в семьях, где имелись аналогичные больные, проводится медико-генетическое консультирование. eurolab-portal.ru
При подозрении на болезнь Андерсена необходимо обратиться к педиатру или генетику. eurolab-portal.ru
