Содержимое ответа
Болезнь Брутона — вариант первичного гуморального иммунодефицита, вызванный мутациями в гене BTK, кодирующем тирозинкиназу Брутона. Заболевание характеризуется нарушением созревания В-лимфоцитов и почти полным отсутствием плазмоцитов и иммуноглобулинов. ru.ruwiki.ru
Заболевание проявляется у мальчиков после 3–6 месяцев жизни, когда снижается уровень материнского IgG, и характеризуется рецидивирующими бактериальными инфекциями дыхательных путей, ЛОР-органов, кожи, а также риском генерализованных инфекций. Типичным признаком является отсутствие или резкое недоразвитие лимфоидной ткани (миндалин, аденоидов, периферических лимфоузлов). synapse-med.ru
Основным методом лечения является пожизненная заместительная терапия препаратами иммуноглобулина, которая снижает частоту инфекций и улучшает прогноз. При адекватном ведении пациенты могут доживать до взрослого возраста, однако ведущей причиной осложнений и смертности остаются хронические и острые инфекции дыхательной системы. synapse-med.ru
