Болезнь Фабри

Краткая информация

Редкое генетически детерминированное заболевание с Х-сцепленным типом наследования, из группы лизосомных болезней накопления. Ранее считалось, что тип наследования болезни Фабри - X-сцепленный рецессивный, однако на современном этапе накоплено достаточно данных, чтобы считать тип наследования болезни Фабри X-сцепленным доминантным с неполной пенетрантностью у женщин. Данное заболевание вызвано нарушением метаболизма сфинголипидов и обладает широким спектром клинических симптомов.

Факты

  • МКБ-10:
    E75.2 (ILDS E75.25)

Про болезнь

Создано на базе источника нейросетью YaGPT, возможны неточности
ru.wikipedia.org