Болезнь Хантера (мукополисахаридоз II типа) — редкое рецессивное Х‑сцепленное генетическое заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Возникает в результате дефицита ряда ферментов, что приводит к накоплению белково‑углеводных комплексов и жиров в клетках. 1

Как правило, признаки синдрома Хантера проявляются в возрасте 2–4 лет, в основном, у мальчиков. Основные симптомы: тугоподвижность суставов, низкорослость, грубые черты лица, непропорционально крупный череп, пупочные и паховые грыжи, аномалия зубных рядов (слишком редкие зубы), шумное дыхание, хриплый низкий голос, частые простуды, отиты, хроническая диарея, умеренный гипертрихоз (повышенное оволосение), помутнение роговицы глаза, тугоухость, задержка речевого развития. 23

Полностью вылечить болезнь Хантера невозможно, но современные методы терапии помогают значительно улучшить качество жизни пациентов и увеличить её продолжительность. Основным методом патогенетического лечения является ферментозаместительная терапия (ФЗТ). 2