Болезнь Краббе

Краткая информация

Редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, при котором поражается миелиновая оболочка нервных волокон. Оно обусловлено дефицитом фермента - галактозидазы цереброзидов, осуществляющей второй этап катаболизма сульфатидом; накапливаются галактозилцерамид и галактозилсфингозин. Наследуется аутосомно-рецессивно. Болезнь названа в честь датского невролога Кнуда Гаральдсена Краббе, который описал её в 1916 году.

Факты

  • МКБ-10:
    E75.2

Про болезнь

Создано на базе источника нейросетью YaGPT, возможны неточности
ru.wikipedia.org