Одна из трёх форм болезни Ниманна - Пика, вызываемая мутациями генов NPC1 и NPC2. Около 95% случаев приходятся на мутации NPC1, около 5% - на мутации NPC2. Клинические проявления заболевания схожи, потому что продукты обоих генов участвуют в выводе липидов, в частности, холестерина, из эндосом и лизосом.