Хроническое заболевание, развивающееся вследствие нарушенного костного ремоделирования, приводящее к увеличению размера и деформации костей, проявляющееся болями в костях, патологическими переломами и артритами близлежащих суставов, в редких случаях с развитием злокачественного процесса. В большинстве случаев поражаются осевой скелет и такие его отделы, как таз, бедренная кость, большеберцовая кость, поясничный отдел позвоночника, лопатка, кости черепа.