Врождённое нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим поражениям центральной нервной системы и внутренних органов. Диагностируется у 5-10% больных циррозом печени дошкольного и школьного возраста. Заболевание передаётся по аутосомнорецессивному типу. Ген ATP7B, мутации которого вызывают заболевание, расположен на 13-й хромосоме.