Содержимое ответа
Бородавчатая эпидермодисплазия (верруциформная эпидермодисплазия Левандовского — Лютца) — редкое аутосомно-рецессивное заболевание кожи. Характеризуется повышенной восприимчивостью к определённым типам вируса папилломы человека (ВПЧ) и развитием множественных плоских бородавок и пятен на коже. 2413
Названа в честь швейцарских дерматологов Феликса Левандовского и Вильгельма Лютца, описавших заболевание в публикации 1922 года. 2
Этиология
Главная причина — наследственные дефекты в генах EVER1 (TMC6) и EVER2 (TMC8), которые кодируют белки, участвующие в защите кератиноцитов от ВПЧ. Мутации приводят к неспособности организма подавлять инфекцию, вызывая аномальный рост клеток кожи. 3
Заболевание связано с инфицированием определёнными типами ВПЧ, преимущественно бета-папилломавирусами. Описано более 30 ассоциированных серотипов ВПЧ, среди которых наибольшее значение имеют типы 5 и 8, а также 14, 17, 20, 25 и 47. 4
Наряду с наследственными описаны приобретённые формы заболевания, возникающие на фоне иммунодефицитных состояний. 4
Симптомы
Первые проявления обычно возникают в детском или подростковом возрасте. Некоторые характерные поражения кожи: 3
- Плоские бородавки — множественные, слегка возвышающиеся, гладкие или веррукозные папулы, напоминающие обычные бородавки.
- Пятна, напоминающие патч Педжета — гиперпигментированные или гипопигментированные, слегка чешуйчатые пятна неправильной формы.
- Себорейный кератоз-подобные поражения — коричневато-чёрные, бляшковидные, с «приклеенным» видом.
Поражения чаще всего локализуются на открытых участках кожи (лицо, шея, тыл кистей), но могут быть распространены по всему телу. 1
Осложнение — повышенный риск развития немеланомного рака кожи, особенно плоскоклеточного рака, который встречается у 30–60% пациентов. Злокачественная трансформация обычно происходит в третьем-четвёртом десятилетии жизни на участках хронического поражения кожи. 1
Диагностика
Диагноз бородавчатой эпидермодисплазии основывается на характерных клинических проявлениях, семейном анамнезе и гистологическом исследовании биоптатов кожи. Гистология показывает характерные изменения, такие как акантоз, папилломатоз и гиперкератоз, а также признаки инфекции ВПЧ (койлоцитоз). Типирование вируса папилломы человека и генетическое тестирование могут подтвердить диагноз. 1
Лечение
Лечение бородавчатой эпидермодисплазии в основном направлено на профилактику и раннее выявление рака кожи. Некоторые методы терапии: 1
- Регулярный осмотр кожи и биопсия подозрительных поражений.
- Удаление поражений с помощью криотерапии, электрокоагуляции, лазерной абляции или хирургического иссечения.
- Системные ретиноиды (ацитретин или изотретиноин), которые могут уменьшить количество поражений и предотвратить малигнизацию.
- Фотодинамическая терапия и иммуномодуляторы (имиквимод) для лечения локализованных поражений.
- Химиотерапия и лучевая терапия в случае развития рака кожи.
Прогноз при бородавчатой эпидермодисплазии зависит от своевременного выявления и лечения предраковых и злокачественных поражений кожи. При регулярном наблюдении и адекватном лечении большинство пациентов имеют нормальную продолжительность жизни, но качество жизни может быть значительно снижено из-за косметических проблем и необходимости постоянного мониторинга. 1
