Дефицит ароматазы

Причины

• У женщин:
  • вирилизация, первичная аменорея, клитормегалия и отсутствие развития молочных желёз;
  • поскольку половое созревание не наступает, всплеск роста отсутствует, а закрытие зон роста задерживается;
  • без лечения избыточное количество андрогена в крови может привести к развитию поликистозных яичников.
• У мужчин:
  • очень низкий уровень циркулирующего эстрогена (<7 пг/мл), что приводит к повышению уровня ФСГ и ЛГ в крови;
  • повышенный уровень андрогенов не способствует гармоничному росту скелетных мышц, как эстроген, поэтому у пациентов проявляется евнухоидная форма тела;
  • низкий уровень эстрогена приводит к остеопении и остеопорозу поясничного отдела позвоночника и кортикальной кости.
• Во время беременности — ребёнок с дефицитом ароматазы может вызвать вирилизацию матери: огрубление голоса, угри, клитеромегалию и гирсутизм. Однако симптомы обычно регрессируют после родов.

Симптомы

• Гормональный анализ крови — чрезмерно низкий уровень эстрогена и повышенный уровень андрогенов — диагностические маркеры заболевания как у мужчин, так и у женщин.
• Генетические исследования — обнаруживают мутацию гена ароматазы CYP19.
• У младенца женского пола — дефицит ароматазы можно диагностировать при рождении из-за аномальных гениталий наряду с гормональным анализом крови.

Диагностика

• У мужчин — трансдермальная замена эстрадиола, которая обеспечивает закрытие эпифизарных пластинок, повышает плотность костей, способствует созреванию скелета, снижает уровень ФСГ и ЛГ до нормы.
• У женщин — заместительная гормональная терапия, например, циклическая пероральная терапия конъюгированным эстрогеном, которая приводит к развитию молочных желёз, менструированию, скачкам роста пубертатного периода, подавлению повышенного уровня ФСГ и ЛГ в крови и правильному росту костей.