Редкое заболевание и врожденная ошибка метаболизма, вызванное дефицитом цитохрома P450 оксидоредуктазы, белка 2-флавина, который отвечает за перенос электронов из NADPH во все 50 микросомальных цитохромов P450 фермента. К ним относятся стероидогенные ферменты CYP17A1, CYP19A1 и CYP21A2; CYP26B1; и печеночные метаболизирующие ферменты CYP450, среди многих других ферментов CYP450.