Делеция — это потеря одного или нескольких нуклеотидов ДНК. Размеры выпавшего участка бывают разными — от одного нуклеотида («буквы» генетического кода) до целого фрагмента хромосомы. 1

Делеция может возникать как на концевых участках хромосом (терминальная делеция), так и во внутрихромосомных регионах (интерстициальная делеция). 2