Гидранэнцефалия

Быстрый ответ Алисы AI

Содержимое ответа

Гидранэнцефалия — крайне редкая врождённая аномалия головного мозга, при которой большие полушария отсутствуют или почти отсутствуют, а их место занято полостью, заполненной спинномозговой жидкостью. Продолговатый мозг и мозжечок сохранены. 1 2

Частота заболевания — около одного случая на 18 000 новорождённых. В большинстве случаев гидранэнцефалия диагностируется на стадии новорождённости или в раннем детском возрасте. 1 2 6

Причины

Некоторые причины гидранэнцефалии:

Инфекции во время беременности, например, цитомегаловирус, вирус Зика, краснуха. Они могут нарушить нормальное развитие мозга у плода.
Факторы окружающей среды во время беременности, например, воздействие вредных веществ (наркотиков, алкоголя, токсинов).
Генетические мутации и хромосомные нарушения. Однако конкретные генетические причины гидранэнцефалии всё ещё изучаются.
Аутоиммунные расстройства матери, хотя точные механизмы до конца не изучены.

3 6

Также гидранэнцефалия может возникать как послеродовой диагноз после менингита, внутримозгового инфаркта, ишемии или черепно-мозговой травмы. 5

Симптомы

Симптомы гидранэнцефалии могут различаться в зависимости от тяжести состояния и степени поражения мозга. Некоторые общие симптомы: 3

Серьёзные задержки развития — дети часто испытывают задержку в достижении таких этапов развития, как сидение, ползание или ходьба.
Неврологические нарушения — у многих людей могут наблюдаться судороги, мышечная скованность (спастичность) или слабость.
Ненормальный размер головы — у младенцев может быть необычно большая голова (макроцефалия) из-за скопления спинномозговой жидкости.

3

У некоторых детей при рождении нет явных симптомов, и диагноз гидранэнцефалии может быть подтверждён только через несколько месяцев. 5

Диагностика

Для подтверждения диагноза назначают:

Ультразвуковое исследование головного мозга — особенно у новорождённых.
Компьютерную томографию и магнитно-резонансную томографию — для детального изучения структуры мозга.

6

Ранние признаки гидранэнцефалии иногда можно диагностировать во время дородового ультразвукового исследования. 4

Лечение

Эффективного лечения гидранэнцефалии не существует — заболевание направлено на устранение симптомов и улучшение качества жизни. Некоторые методы лечения: 1 4

Операция по имплантации шунта в мозг — это полая трубка, которая отводит жидкость и снижает давление в головке.
Другие виды ухода и лечения для устранения других симптомов.

4

Прогноз зависит от степени тяжести заболевания — от выраженной физической и умственной отсталости до более лёгких форм с минимальным неврологическим воздействием. Как правило, дети с гидранэнцефалией умирают в течение первого года жизни, но выживание возможно — известен случай, когда больной дожил до 32 лет. 6 1 2

При подозрении на гидранэнцефалию следует не откладывать визит к врачу и пройти полное обследование. 6