Содержимое ответа
Гипофосфатазия — прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом тканенеспецифической щелочной фосфатазы в результате мутации в гене ALPL. diseases.medelement.com
Болезнь может проявиться внутриутробно, в детстве или во взрослом возрасте. Ранний возраст дебюта обычно связан с более тяжёлым, а поздний — с лёгким течением заболевания. diseases.medelement.com
Симптомы гипофосфатазии у детей: преждевременное выпадение молочных зубов, гипоплазия зубной эмали, задержка роста, боли в костях и/или мышцах, мышечная слабость, деформации скелета, краниосиностоз, задержка начала ходьбы, переваливающаяся походка, повторные переломы. Симптомы гипофосфатазии у взрослых: деформации скелета, хроническая костно-мышечная боль, плохозаживающие переломы, патологические переломы, хондрокальциноз/псевдоподагра. gemotest.ru
Диагноз устанавливается на основании определения уровня щелочной фосфатазы, её субстратов и генетического исследования. krasotaimedicina.ru
Лечение заключается в заместительной ферментной терапии. krasotaimedicina.ru
