Это генетически гетерогенная группа заболеваний, характеризующаяся развитием рахита из-за повышенного выведения фосфора из организма по причине нарушения реабсорбции фосфатов в почках, то есть обратного всасывания фосфора из первичной мочи в кровь. Средний возраст манифестации от 6 месяцев до 1,5 лет. В связи с тем, что фосфор необходим для нормального роста и развития костей, дети с этим заболеванием часто имеют рост ниже среднего и деформации нижних конечностей.