Содержимое ответа
Гипофосфатемический рахит — это генетически гетерогенная группа заболеваний, характеризующаяся развитием рахита из-за повышенного выведения фосфора из организма по причине нарушения реабсорбции фосфатов в почках, то есть обратного всасывания фосфора из первичной мочи в кровь. ru.wikipedia.org
В группу гипофосфатемического рахита входит более 10 отдельных редких наследственных заболеваний, обусловленных генетическими мутациями в генах. Самой частой формой является Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит (Х-ГФР), который представляет примерно 80% всех случаев гипофосфатемического рахита. rare-diseases.ru
У детей с этим заболеванием часто возникают деформации скелета, задержка роста, боли и нарушения походки. У взрослых недостаточная минерализация костей способствует остеомаляции (размягчению костной ткани), что проявляется мышечной слабостью, болями в костях, костными деформациями, переломами и неполными переломами. rare-aid.comrare-diseases.ru
Лечение требует регулярного контроля анализов и наблюдения у специалистов, имеющих опыт ведения пациентов с нарушениями фосфорно-кальциевого обмена. rare-aid.com
