Нейро
На основе источников, возможны неточности
Содержимое ответа
Гликогенозы — это наследственные нарушения углеводного обмена, обусловленные дефектом ферментов, участвующих в распаде гликогена. Они проявляются или необычной структурой гликогена, или его избыточным накоплением в печени, мышцах и других тканях. 2
Гликогенозы делятся на две группы:
- Печёночные. Проявляются в нарушении использования гликогена для поддержания уровня глюкозы в крови. Общий симптом этих форм — гипогликемия в постабсорбционный период. К этой группе относятся гликогенозы I, III, IV, VI, IX и X типов по нумерации Кори.
- Мышечные. Характеризуются нарушениями в энергоснабжении скелетных мышц. Эти болезни проявляются при физических нагрузках и сопровождаются болями и судорогами в мышцах, слабостью и быстрой утомляемостью. К ним относятся гликогенозы V и VII типов.
Некоторые типичные симптомы гликогенозов: слабость, потливость, спутанность сознания, камни в почках, увеличение печени, снижение уровня сахара в крови и замедление роста. 1
Диагноз ставят на основании результатов анализов крови, изучения кусочка ткани под микроскопом (биопсия) и магнитно-резонансной томографии. 1
Лечение зависит от типа гликогеноза и обычно заключается в регулировании потребления углеводов. 1
