Содержимое ответа
Хороидеремия (также CHM) — редкое наследственное рецессивное дегенеративное заболевание сетчатки, связанное с прогрессирующей атрофией хориоидеи, пигментного эпителия и фоторецепторов. ru.wikipedia.orgru.ruwiki.ru
Тип наследования: Х-сцепленный рецессивный. Заболевание развивается у мужчин с мутантной Х-хромосомой, женщины обычно являются носителями. ru.wikipedia.orginvitro.ru
Распространённость: примерно 1 случай на 50 000 мужчин. cyberleninka.ru
Причины
Заболевание связано с мутациями в гене CHM на Х-хромосоме (Xq21.2). Этот ген кодирует белок Rab escort protein 1 (REP1), участвующий в внутриклеточном транспорте. ru.wikipedia.orgcyberleninka.ru
Причины возникновения мутаций до конца не выяснены. Учёные полагают, что их появлению способствует воздействие неблагоприятных факторов внешней среды (ультрафиолетовое излучение, приём медикаментов во время беременности). В то же время распространены случаи спонтанных мутаций. KrasotaiMedicina.ru
Симптомы
Первым клиническим проявлением обычно является ночная слепота (никталопия), возникающая в детском возрасте. ru.wikipedia.org
По мере прогрессирования развивается постепенная потеря периферического и, позднее, центрального зрения. Это может привести к полной слепоте в пожилом возрасте. ru.wikipedia.org
Некоторые особенности течения:
- У 87% пациентов первые признаки болезни возникают в раннем детском возрасте и только у 13% — в подростковом.
- В 37% случаев к 50–60 годам острота зрения снижается вплоть до световосприятия.
- Прогрессирование хороидеремии отличается высокой индивидуальной вариабельностью: скорость утраты зрения и выраженность симптомов могут различаться даже среди членов одной семьи.
У женщин-носительниц заболевание, как правило, протекает бессимптомно или в лёгкой форме, однако крайне редко может иметь тяжёлое течение, как у пациентов мужского пола. eyepress.ru
Диагностика
Первичную диагностику проводит офтальмолог. Диагноз ставится на основании клинической картины и комплексного офтальмологического обследования. Некоторые методы: genokarta.ru
- авторефрактометрия;
- определение остроты зрения с коррекцией;
- тонометрия;
- биомикроскопия;
- осмотр глазного дна;
- кинетическая периметрия;
- спектральная оптическая когерентная томография (ОКТ);
- электрофизиологические исследования.
Диагноз подтверждается с помощью молекулярно-генетического анализа гена CHM. Для хороидеремии возможна пренатальная диагностика на основании биопсии ворсин хориона или амниоцентеза с последующим молекулярно-генетическим анализом гена CHM. genokarta.ru
Лечение
Специфического лечения хороидеремии не существует. Ведение пациентов включает периодическое офтальмологическое обследование для контроля прогрессирования заболевания. genokarta.ru
Один из перспективных методов лечения — генотерапия, направленная на восстановление функции гена CHM. Первые клинические испытания показали обнадеживающие результаты, открывая путь к возможному улучшению или стабилизации зрительных функций у пациентов с хороидеремией. cyberleninka.ru
Важно: при выявлении мутации в гене CHM у ребёнка необходимо обследовать обоих родителей, братьев и сестёр. invitro.ru