Это наследственное метаболическое заболевание, характеризующееся повышенным уровнем малоновой кислот и метилмалоновой кислот. Однако уровень метилмалоновой кислоты превышает уровень малоновой кислоты. CMAMMA - это не только органическая ацидурия, но и дефект митохондриального синтеза жирных кислот. Некоторые исследователи предположили, что CMAMMA может быть одной из самых распространённых форм метилмалоновой ацидемии и, возможно, одной из часто встречаемых врождённых ошибок метаболизма. Из-за того, что диагноз ставится нечасто, чаще всего он остается невыявленным.