Содержимое ответа
Криптофтальм — редкий врождённый порок развития, характеризующийся полным или частичным сращением кожи век с глазным яблоком. При этом отсутствуют веки, конъюнктивальный мешок и слёзные протоки, а глазная щель может быть полностью закрыта кожей. 3
Криптофтальм может быть как односторонним, так и двусторонним, с преобладанием двустороннего поражения. Часто сочетается с другими аномалиями развития в рамках синдромов, например, синдрома Фрейзера. 3
Частота криптофтальма — около 1 на 80 000–100 000 новорождённых. 3
Причины
Этиология криптофтальма до конца не изучена, но предполагается роль генетических факторов и нарушений эмбрионального развития. Некоторые причины: 3
- Генетические отклонения (проблемы с формированием генов FREM2 и FRAS1).
- Действие тератогенных агентов (например, гамма-излучения, употребление наркотических веществ, лекарств при беременности).
- Внутриутробные инфекции (вирус кори или краснухи, герпетическая инфекция).
В большинстве случаев криптофтальм спорадический, но описаны и семейные случаи с аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным типами наследования. 3
Симптомы
- При частичном поражении — неподвижность век, выраженный болевой синдром. Зачастую после оперативного вмешательства развивается вторичный лагофтальм, сопровождающийся повышенной сухостью глаз, зудом и жжением.
- При полном варианте — поражаются оба глаза, зрительные функции резко снижены. Полное отсутствие сальных и мейбомиевых желёз приводит к развитию ксерофтальмии.
- Абортивная форма — сопровождается необратимой потерей зрения и световосприятия.
Осложнения:
- Распространённое осложнение частичного криптофтальма — помутнение и дистрофия роговицы из-за перехода кожи с области лба на бульбарную конъюнктиву и роговую оболочку.
- Длительное течение патологии приводит к формированию множественных язвенно-эрозивных дефектов.
- Наличие недифференцированного зачатка глаза в орбите часто служит источником развития инфекционных и воспалительных осложнений.
Диагностика
Для постановки диагноза проводят наружный осмотр, УЗИ глаза, визометрию, компьютерную томографию орбиты и биомикроскопию глаза. Также может быть назначено генетическое тестирование для выявления мутаций в генах, ассоциированных с синдромом Фрейзера (FRAS1, FREM2, GRIP1) и другими синдромами. 13
Лечение
Лечение криптофтальма может включать:
- Раннюю хирургическую реконструкцию век и конъюнктивального мешка для обеспечения защиты роговицы и профилактики амблиопии.
- Многоэтапные реконструктивные операции: разделение сращений, формирование век, конъюнктивальных сводов и слёзных протоков с использованием кожных и слизистых лоскутов, трансплантатов.
- Послеоперационное лечение: антибиотики, кортикостероиды, препараты гиалуроновой кислоты для профилактики рубцевания и улучшения заживления.
- Длительную зрительную реабилитацию: коррекцию амблиопии, подбор контактных линз или очков при наличии аметропии.
Прогноз при криптофтальме зависит от своевременности и адекватности хирургического лечения, а также от наличия сопутствующих аномалий развития. Даже при успешной реконструкции век и конъюнктивального мешка зрительные функции часто остаются сниженными из-за необратимых изменений роговицы и развития амблиопии. 3
Важно обратиться к врачу-офтальмологу для профессиональной консультации и диагностики состояния глаз. 2
