Содержимое ответа
Криптофтальм — редкий врождённый порок развития, характеризующийся полным или частичным сращением кожи век с глазным яблоком. При этом отсутствуют веки, конъюнктивальный мешок и слёзные протоки, а глазная щель может быть полностью закрыта кожей. 3
Криптофтальм может быть как односторонним, так и двусторонним, с преобладанием двустороннего поражения. Часто сочетается с другими аномалиями развития в рамках синдромов, таких как синдром Фрейзера и синдром CHAR. 3
Частота криптофтальма — около 1 на 80 000–100 000 новорождённых. В большинстве случаев заболевание спорадическое, но описаны и семейные случаи с аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным типами наследования. 3
Причины
Этиология криптофтальма до конца не изучена, но предполагается роль генетических факторов и нарушений эмбрионального развития. 3
В некоторых случаях криптофтальм — проявление синдрома Фрейзера, который наследуется по аутосомно-рецессивному типу. 1
Симптомы
Клиническая картина определяется формой и характером течения заболевания. Некоторые проявления: 1
- При частичном поражении — неподвижность век, выраженный болевой синдром.
- При полном варианте — поражаются оба глаза, зрительные функции резко снижены.
- Абортивная форма — сопровождается необратимой потерей зрения и световосприятия.
Осложнения: помутнение и дистрофия роговицы, длительное течение патологии, инфекционные и воспалительные осложнения. 1
Диагностика
Для постановки диагноза проводят наружный осмотр, УЗИ глаза, визометрию, компьютерную томографию орбиты и биомикроскопию глаза. Также может быть проведено генетическое тестирование для выявления мутаций в генах, ассоциированных с синдромом Фрейзера (FRAS1, FREM2, GRIP1) и другими синдромами. 13
Лечение
Лечение направлено на реконструкцию глаза. Некоторые методы: 2
- Ранняя хирургическая реконструкция век и конъюнктивального мешка для обеспечения защиты роговицы и профилактики амблиопии.
- Многоэтапные реконструктивные операции: разделение сращений, формирование век, конъюнктивальных сводов и слёзных протоков с использованием кожных и слизистых лоскутов, трансплантатов.
- Кератопластика (пересадка роговицы) при тяжёлом помутнении и васкуляризации роговицы.
- Послеоперационное лечение: антибиотики, кортикостероиды, препараты гиалуроновой кислоты для профилактики рубцевания и улучшения заживления.
- Длительная зрительная реабилитация, коррекция амблиопии, подбор контактных линз или очков при наличии аметропии.
Прогноз при криптофтальме зависит от своевременности и адекватности хирургического лечения, а также от наличия сопутствующих аномалий развития. Даже при успешной реконструкции век и конъюнктивального мешка зрительные функции часто остаются сниженными из-за необратимых изменений роговицы и развития амблиопии. 3
