Содержимое ответа
Маннозидоз — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. ru.wikipedia.orggenokarta.ru
Различают два вида маннозидоза: genokarta.ru
- Альфа-маннозидоз — мутации в гене MAN2B1, кодирующем фермент альфа-маннозидазу.
- Бета-маннозидоз — мутации в гене MANBA, локализованном на длинном плече 4-й хромосомы.
Точная распространённость альфа-маннозидоза неизвестна, по разным данным, она оценивается в 1 случай на 300 000–500 000 новорождённых. genokarta.ru
Причины
Дефект фермента альфа-маннозидазы, участвующего в расщеплении сложных углеводов в лизосомах, ведёт к накоплению метаболитов внутри клетки с последующим нарушением её функции. Это приводит к повреждению клеток и многих тканей организма. ru.wikipedia.orgru.wikipedia.orggenokarta.ru
Факторы риска тяжёлого течения заболевания — внутриутробные инфекции, осложнения перинатального периода, критические состояния в периоде новорождённости. KrasotaiMedicina.ru
Симптомы
Проявления альфа-маннозидоза обычно развиваются в детском или подростковом возрасте. Некоторые симптомы: clinpharm-journal.ru
- изменения лицевого скелета (гурлерподобный фенотип);
- умственная отсталость;
- прогрессирующая нейросенсорная тугоухость;
- поражение скелета (сколиоз, вывих правого тазобедренного сустава);
- неврологические и психические расстройства;
- изменения со стороны органа зрения (косоглазие, катаракта, миопия).
Выделяют три формы течения болезни: genokarta.ru
- Лёгкая — проявляется после 10-летнего возраста и прогрессирует медленно.
- Среднетяжелая — заметна с дошкольного возраста.
- Тяжёлая — манифестирует внутриутробно или сразу после рождения.
Симптомы варьируют у различных людей — у кого-то они могут быть очень лёгкими, а у других — средней степени тяжести или тяжёлыми. alphamannosidosis.com
Диагностика
Диагностика альфа-маннозидоза включает: poliklin.ru
- Оценку клинических симптомов и фенотипических признаков заболевания.
- Лабораторную диагностику — определение активности лизосомального фермента альфа-маннозидазы в сухих пятнах крови (активность фермента при заболевании достоверно снижается).
- Генетическое исследование — выявление мутаций в гене MAN2B1 (исследование необходимо для подтверждения диагноза и проведения медико-генетического консультирования семьи).
Лечение
Лекарства от альфа-маннозидоза не создано. Лечение ограничивается проведением симптоматической терапии, направленной на уменьшение проявлений симптомов. Например: ru.wikipedia.org
- назначают препараты для профилактики развития припадков;
- пациентам с потерей слуха выдают слуховые аппараты;
- назначают массаж и лечебную физкультуру, чтобы облегчить проявления мышечной боли и слабости.
Раннее начало ферментозаместительной терапии способствует замедлению прогрессирования патологического процесса и предотвращению развития тяжёлых осложнений. poliklin.ru
