Содержимое ответа
Микроворсинчатая атрофия (болезнь включений микроворсин, врождённая атрофия микроворсин, Microvillus inclusion disease, MVID) — редкое врождённое заболевание, которое характеризуется нарушением микроструктуры кишечного эпителия, мальабсорбцией и водянистой диареей. KrasotaiMedicina.ruphdynasty.ruelib.fesmu.ru
Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Если у обоих родителей присутствует мутантный аллель гена, риск развития заболевания у ребёнка составляет 25% независимо от пола. Ещё 50% детей будут бессимптомными носителями аномалии и смогут передать её потомкам. KrasotaiMedicina.rumed-gen.ru
Точная распространённость MVID не известна, однако заболевание принято относить к числу орфанных. MVID чаще встречается в странах и этнических группах с высокой распространённостью кровнородственных браков. phdynasty.ru
Причины
Основной симптом — профузная водянистая диарея, которая сопровождается потерями жидкости до 150–200 мл на кг массы тела ребёнка за сутки. Частота дефекаций и объём каловых масс увеличиваются после кормления младенца, но понос не исчезает даже после полного отказа от энтерального питания. KrasotaiMedicina.ru
Некоторые другие симптомы:
- вследствие тяжёлой диареи у новорождённых наблюдается большая транзиторная потеря веса, нарушен физиологический набор массы тела в первые месяцы жизни;
- MVID-синдром быстро приводит к тяжёлой форме эксикоза у младенцев;
- обезвоживание проявляется сухостью и дряблостью кожи, отсутствием слёз и слюны, запавшими и сухими глазами.
Выделяют три варианта заболевания: KrasotaiMedicina.ru
- в 80% случаев — классическая форма, которая проявляется в первые 72 часа жизни новорождённого;
- вторая разновидность — MVID-синдром с поздним началом, который манифестирует через 6–8 недель после рождения;
- третий вариант — атипичная форма заболевания, характеризующаяся мягкими фенотипическими признаками и вызывающая трудности при диагностике.
Симптомы
Для подтверждения диагноза MVID-синдрома применяют следующие методы обследования: KrasotaiMedicina.ru
- Биопсия тонкой кишки. Микроскопия биоптатов — «золотой стандарт» диагностики. Исследование показывает гипопластическую атрофию микроворсин, отсутствие или истончение щёточной каймы, внутриклеточные включения с положительной окраской реактивом Шиффа.
- Генетическое тестирование. Верификацию диагноза проводят с помощью молекулярно-генетической диагностики. Пациентам назначают сканирование на специфические генные мутации MYO5B и STX3.
- Лабораторные анализы. В копрограмме обнаруживают типичные признаки секреторной диареи и высокий уровень фекального натрия (60–120 мг-экв/л). В биохимическом анализе крови определяют гипопротеинемию, гипоальбуминемию, электролитный дисбаланс.
Диагностика
Этиотропной терапии MVID на данный момент не существует. Пациенты с врождённой атрофией микроворсин нуждаются в полном парентеральном питании или трансплантации кишечника. phdynasty.ruelib.fesmu.ru
Прогноз для MVID, как правило, плохой из-за тяжести и раннего развития симптомов, а также из-за долгосрочных осложнений парентерального питания. Причинами смерти являются сильное обезвоживание и нарушение обмена веществ, недоедание и сепсис. med-gen.ru
