Содержимое ответа
Множественная эндокринная неоплазия типа IIb (синдром Горлина, МЭН — IIb, МЭН — III, синдром Wagenmann–Froboese) — это синдром, при котором в патологический процесс вовлечены щитовидная железа, паращитовидные железы, надпочечники и слизистые оболочки. helix.ru
Выявляется в возрасте 4–37 лет. Отличается от МЭН IIa наличием нейрином (невром) слизистых оболочек и расстройств опорно-двигательного аппарата (марфаноподобная внешность, искривление позвоночного столба, грудной клетки, наличие симптома конской стопы, вывихов головок бедренных костей, арахнодактилия). ru.wikipedia.org
Клиническая картина определяется наличием соответствующих опухолей:
- Медуллярная карцинома щитовидной железы — присутствует практически у всех пациентов.
- Феохромоцитома встречается приблизительно в 30% случаев.
- Первичный гиперпаратиреоз встречается менее 5% случаев.
- Множественные нейриномы (невромы) слизистых оболочек обнаруживают более чем в 95% случаев.
Диагностика включает в себя УЗИ щитовидной железы, определение уровня тирокальцитонина, кальция и CEA в крови, экскрецию ванилил-миндальной и гомованилиновой кислоты, адреналина, норадреналина, паратгормона, генетический скрининг (мутации RET-онкогена) — обязательное обследование родственников первой и второй степени родства. ru.wikipedia.org
Лечение начинают с удаления феохромоцитомы. Затем проводят экстирпацию щитовидной железы с удалением шейных лимфатических узлов и клетчатки. Назначают препараты тироксина для компенсации послеоперационного гипотиреоза. После этого приступают к лечению гиперпаратиреоза и других отклонений. В неоперабельных случаях и если операция выполнена не радикально — назначают октреотид (синтетический аналог соматостатина) и химиотерапевтические препараты. ru.wikipedia.org
