Содержимое ответа
Недостаточность 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы (PTPS) — редкое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. PTPS — фермент, важный для второго этапа синтеза тетрагидробиоптерина (BH4) — кофермента, участвующего в превращениях целого ряда аминокислот. В частности, BH4 участвует в превращении фенилаланина в тирозин и синтезе нейромедиаторов — веществ, обеспечивающих передачу сигналов от одной нервной клетки к другой. 231
Причины
Некоторые проявления заболевания:
- При тяжёлой форме — неспецифические симптомы могут проявляться с первых недель жизни ребёнка: мышечная гипотония, вялое сосание, снижение двигательной активности. Нарушения со стороны центральной нервной системы обычно становятся заметными в возрасте около 4 месяцев.
- Без применения патогенетической терапии у пациентов отмечаются сонливость, раздражительность, мышечная дистония, гиперкинезы, гипертермия, гиперсаливация и трудности с глотанием, далее к указанным симптомам присоединяются судороги (тонико-клонические, миоклонические), развивается умственная отсталость.
Существуют два фенотипа заболевания: 4
- Тяжёлая центральная (типичная) — наиболее часто встречающаяся (80%). Сопровождается резким снижением содержания биогенных аминов в цереброспинальной жидкости.
- Умеренная, периферийная (нетипичная) — сопровождается нормальным содержанием медиаторов и умеренной гиперфенилаланинемией.
Симптомы
Для диагностики заболевания могут использоваться:
- Неонатальный скрининг — определение концентрации фенилаланина в сухих пятнах крови. 67
- Молекулярно-генетическое тестирование — поиск мутаций в гене PTS. 19
- Определение соотношения фенилаланина/тирозина. 9
Диагноз подтверждается при наличии или отсутствии характерных клинических проявлений заболевания в сочетании с повышенным содержанием фенилаланина в крови. 9
