Нейро
На основе источников, возможны неточности
Содержимое ответа
Нейрофиброматоз I типа (болезнь фон Реклингхаузена) – одна из самых распространённых форм нейрофиброматоза. Обычно заболевание диагностируют ещё в детстве. 21
В основе заболевания лежит мутация гена НФ1 в 17q-хросоме. Этот ген подавляет опухолевые процессы и контролирует выработку белка нейрофибрина. Снижение уровня или отсутствие этого белка приводит к перерождению клеток. 2
Основные симптомы нейрофиброматоза I типа:
- множественные нейрофибромы – новообразования, развивающиеся из нервных оболочек;
- пигментные пятна на коже цвета «кофе с молоком»;
- веснушки в подмышечных впадинах и паховых складках;
- аномалия развития костной ткани (вальгусная стопа, формирование ложных суставов, сколиоз, макроцефалия);
- различные нервно-психические нарушения.
Для постановки диагноза «нейрофиброматоз I типа» необходимы минимум два клинических признака или один признак и семейный анамнез (наличие близких родственников с диагностированным нейрофиброматозом). 2
