Содержимое ответа
Пентасомия по X-хромосоме (кариотип — 49,XXXXX) — хромосомная аномалия, при которой у женщины пять Х-хромосом вместо двух. Это частный случай анеуплоидии. ru.wikipedia.orgru.ruwiki.ru
Частота состояния крайне редкая: по состоянию на 2011 год было зарегистрировано менее сорока случаев. ru.wikipedia.orgru.ruwiki.ru
Впервые пентасомия была обнаружена в 1963 году. ru.wikipedia.orgru.ruwiki.ru
Причины
Основные симптомы — умственная отсталость, низкий рост и черепно-лицевые аномалии. ru.wikipedia.orgru.ruwiki.ru
Другие физические черты:
- микроцефалия;
- аномалии ушей;
- гипертелоризм с наклонными вверх глазными щелями и эпикантусом;
- короткая шея;
- широкий нос с вдавленной носовой перемычкой;
- гиперэкстензия локтей;
- зубные аномалии и расщепление нёба;
- клинодактилия пятого пальца;
- деформации стоп;
- пороки сердца.
Важно: диагноз не может быть поставлен только на основании фенотипа, поскольку множество других состояний проявляются аналогичным образом. en.wikipedia.org
Симптомы
Диагноз подозревается на основании симптомов и подтверждается хромосомным анализом. ru.wikipedia.orgru.ruwiki.ru
Важно: пентасомия по X-хромосоме может быть ошибочно принята за более распространённые хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна или синдром Тёрнера, до постановки окончательного диагноза. en.wikipedia.org
Диагностика
Лечение производится симптоматически. Рекомендуются лишь паллиативные меры, направленные на смягчение полового инфантилизма, и заместительная терапия имеющихся эндокринных расстройств. ru.wikipedia.orgru.ruwiki.rucyberleninka.ru
Важно: пентасомия по X-хромосоме не передаётся по наследству. en.wikipedia.org
