Содержимое ответа
Пикнодизостоз — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, патология костной ткани. Впервые описано в 1962 году французским педиатром Пьером Марото и его наставником, генетиком Морисом Эмилем Жозефом Лами. 134
Распространённость: 1–1,7 случая на 1 млн человек. Заболевание встречается как у мужчин, так и у женщин. 1
Тип наследования: аутосомно-рецессивный: болезнь проявляется, если ребёнок получает от каждого из родителей по одной копии гена с мутацией, сами родители при этом являются бессимптомными носителями болезни. Поэтому вероятность болезни выше в семьях, где приняты близкородственные браки. 1
Причины
Развитие пикнодизостоза ассоциировано с мутациями гена CTSK, кодирующего фермент катепсин К — основную протеазу остеокластов, осуществляющую деградацию внеклеточного матрикса костной ткани. 1
Миссенс-мутации в кодирующих участках гена CTSK приводят к изменению конформации активного центра этого фермента, в результате чего он становится неспособным выполнять свои функции. 2
Симптомы
Некоторые признаки пикнодизостоза:
- низкий рост (ниже 150 см);
- недоразвитие костей лицевого черепа, выступающие лобные и затылочные бугры;
- позднее закрытие черепных швов и незаращение большого родничка;
- генерализованный склероз костей, который предрасполагает к поперечным переломам костей без нарушения их формы и сужения костномозговой полости;
- гипоплазия и тупой угол нижней челюсти, узкое нёбо;
- нарушение прорезывания зубов: частичная адонтия, аномалии формы и положения зубов, множественный кариес.
Рентгенологические признаки: повышенная плотность костей, вормиевы кости черепа, акроостеолиз фаланг, гипоплазия лобных синусов, изменения длинных трубчатых костей после переломов. 5
Диагностика
Первичную диагностику пикнодизостоза проводит педиатр или ревматолог. Диагноз ставится на основании клинической картины, семейного анамнеза, рентгенографии черепа и скелета, стоматологического обследования. Подтвердить диагноз позволяет молекулярно-генетический анализ гена CTSK. 1
Дифференциальная диагностика проводится с несовершенным остеогенезом, черепно-ключичной дисплазией, остеопетрозом. 34
Лечение
Полностью излечить пикнодизостоз средствами современной медицины невозможно. Терапия носит симптоматический характер и сводится к ортопедическому мониторингу, при необходимости — лечению переломов, а также лечению стоматологических заболеваний. 1
Некоторые методы лечения:
- Медикаментозная терапия — препараты, способствующие укреплению костей и улучшению их регенерации (чаще всего назначаются добавки кальция и витамина D).
- Физиотерапия — помогает поддерживать подвижность суставов и укреплять мышцы.
- Ортопедическое лечение — использование специальных шин, корсетов и фиксирующих повязок, которые помогают избежать деформаций скелета.
- При тяжёлых искривлениях позвоночника или значительных костных аномалиях может потребоваться хирургическая коррекция, но операции при пикнодизостозе выполняются только в крайних случаях, так как кости плохо заживают и могут легко ломаться.
Прогноз для пациентов с пикнодизостозом в целом благоприятный: заболевание не прогрессирует и не влияет на продолжительность жизни, однако высокий риск переломов сказывается на качестве жизни. 1
