Содержимое ответа
Пиридоксин-зависимая эпилепсия (пиридоксин-чувствительная эпилепсия) — тяжёлая форма эпилепсии, при которой приступы с трудом поддаются контролю обычными противоэпилептическими препаратами. Характеризуется стойкими, повторяющимися приступами судорог с терапевтическим ответом на введение высоких доз пиридоксина (витамина В6). ru.wikipedia.orgrecipe.by
Заболевание было впервые описано в 1954 году. ru.wikipedia.org
Этиология
В большинстве случаев пиридоксин-зависимая эпилепсия связана с мутацией в гене ALDH7A1. Он кодирует фермент α-аминоадипиновую полуальдегидную дегидрогеназу (антиквитин). Мутация приводит к ускоренной деактивации активной формы витамина B6 в организме. recipe.byru.wikipedia.org
У некоторых пациентов исследование гена ALDH7A1 не выявляет мутаций — в таких случаях причина заболевания неизвестна. ru.wikisource.org
Клиническая картина
Некоторые особенности пиридоксин-зависимой эпилепсии:
- начало заболевания чаще в неонатальном периоде;
- сопутствующее нарушение психомоторного развития;
- резистентность к классическим противоэпилептическим препаратам;
- высокая чувствительность к пиридоксину.
Выделяют два варианта течения: recipe.by
- Классический — дебют в первые недели жизни, склонность к развитию эпилептических статусов, появление электрографических припадков без клинических проявлений, формирование у большинства заболевших нарушения психомоторного развития.
- Атипичный — старт приступов в более старшем возрасте, менее выраженные когнитивные нарушения.
В отсутствие лечения пиридоксин-зависимая эпилепсия быстро приводит к развитию рекуррентного эпилептического статуса и длительных эпилептических приступов, зачастую с аномальными движениями лицевых и глазодвигательных мышц. ru.wikisource.org
Диагностика
Диагностика пиридоксин-зависимой эпилепсии состоит из клинической, фармакологической, генетической и лабораторной линий. Характер приступов не имеет решающего значения в определении причины болезни, принципиальным является купирование припадков в ответ на введение пиридоксина. rep.bsmu.by
Верифицирующий диагностический метод — молекулярно-генетическое исследование и выявление мутации в гене ALDH7A1. rep.bsmu.by
Биохимическими маркерами пиридоксин-зависимой эпилепсии являются повышение уровня альфа-аминоадипинового полуальдегида (α-AASA) в крови и моче, повышение концентрации пипеколевой кислоты в крови и цереброспинальной жидкости, развитие лактатацидоза, гипогликемии и др.. rep.bsmu.by
Лечение
Лечение пиридоксин-зависимой эпилепсии заключается в пожизненном приёме пиридоксина. Доза: 100 мг/сутки у новорождённых, 30 мг/кг/сутки у детей первого года жизни (однако не более 300 мг/сутки), 200–500 мг/сутки у взрослых. rep.bsmu.by
Эта терапия не только оказывает влияние на купирование приступов, но и улучшает психоневрологический статус. Дополнительно, особенно при недостаточном эффекте при приёме пиридоксина, может использоваться диета с ограничением лизина и аргинина. rep.bsmu.by
Важно: высокие дозы пиридоксина могут привести к развитию периферической невропатии, поэтому следует избегать доз более 500 мг/сутки. meduniver.com
