Содержимое ответа
Серповидноклеточная анемия — наследственное заболевание крови, вызванное мутацией гена HBB. В результате патологии эритроциты приобретают аномальную серповидную форму, блокируя кровоток и провоцируя тяжёлые обострения. who.int
Симптомы:
- Приступы боли (кризы) — внезапная сильная боль, вызванная нарушением кровотока. Такие приступы могут длиться от нескольких часов до нескольких дней и в тяжёлых случаях требовать госпитализации больного.
- Анемия, которая вызвана быстрым разрушением серповидных эритроцитов и проявляется утомляемостью, слабостью и одышкой.
- Отек, особенно кистей рук и стоп (дактилит), который часто является первым симптомом заболевания у младенцев.
- Частые инфекции из-за поражения селезёнки, повышающего восприимчивость больных к таким инфекционным заболеваниям, как пневмония.
- Задержка роста у детей и подростков вследствие хронической анемии и других осложнений.
- Нарушения зрения, которые вызваны закупоркой кровеносных сосудов в глазах и могут привести к повреждению сетчатки.
Диагностика серповидноклеточной анемии обычно проводится с помощью анализа крови. Для подтверждения диагноза и определения типа заболевания могут проводиться дополнительные исследования, в частности электрофорез гемоглобина. who.int
Лечение направлено на профилактику осложнений, купирование кризов и улучшение качества жизни. Может включать профилактику инфекций (вакцинацию), купирование болевых кризов, приём гидроксимочевины, переливание крови, а при тяжёлом течении — трансплантацию костного мозга. sun-clinic.ru
