Группа лизосомных болезней накопления, связанных с нарушением метаболизма сфинголипидов, относится к классу болезней накопления липидов. Основными представителями этой группы являются болезнь Ниманна - Пика, болезнь Фабри, болезнь Краббе, болезнь Гоше, болезнь Тея - Сакса и метахроматическая лейкодистрофия. Они, как правило, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, однако в частности, болезнь Фабри - редкое генетически детерминированное заболевание с Х-сцепленным рецессивным типом наследования.