Синдром Ди Джорджи

Нейро

На основе источников, возможны неточности

Содержимое ответа

Синдром Ди Джорджи — это врождённое заболевание иммунной системы, вызванное делецией 22-й хромосомы. При нём страдают в основном тимус, щитовидная железа и сердце. 21
Симптомы разнообразны и зависят от множества факторов. В большинстве случаев первые признаки появляются в первый год жизни. Ребёнок плохо набирает в весе, часто болеет вирусными инфекциями, ведёт себя беспокойно. Это связано с проявлениями первичного иммунодефицита. 1
Другие частые симптомы:
  • аномалии развития скелета: низкая посадка ушей, расщелины лица, выступающая нижняя челюсть;
  • пороки сердца, приводящие к нарушению ритма, появлению одышки, учащённого сердцебиения, болей в груди;
  • нарушения обмена веществ, в том числе быстрый набор веса;
  • задержка физического и умственного развития.
 1
Для диагностики заболевания проводят генетический тест. Он позволяет выявить делецию в 22-й хромосоме и поставить точный диагноз. 1
Лечения этой патологии не существует. Рекомендуется приём препаратов кальция и витамина D. По показаниям назначают гормональную терапию, средства для улучшения работы сердца и других органов. 1

    Оценить ответ

    2 источника

    1. MedAboutMe.ru
      1
    2. mark-med.ru
      2

Факты

  • МКБ-10:
    D82.1

Про болезнь

Ответ сформирован YandexGPT на основе текстов выбранных сайтов. В нём могут быть неточности.