Содержимое ответа
Синдром Ди Джорджи — это врождённое заболевание иммунной системы, вызванное делецией 22-й хромосомы. При нём страдают в основном тимус, щитовидная железа и сердце. 21
Симптомы разнообразны и зависят от множества факторов. В большинстве случаев первые признаки появляются в первый год жизни. Ребёнок плохо набирает в весе, часто болеет вирусными инфекциями, ведёт себя беспокойно. Это связано с проявлениями первичного иммунодефицита. 1
Другие частые симптомы:
- аномалии развития скелета: низкая посадка ушей, расщелины лица, выступающая нижняя челюсть;
- пороки сердца, приводящие к нарушению ритма, появлению одышки, учащённого сердцебиения, болей в груди;
- нарушения обмена веществ, в том числе быстрый набор веса;
- задержка физического и умственного развития.
Для диагностики заболевания проводят генетический тест. Он позволяет выявить делецию в 22-й хромосоме и поставить точный диагноз. 1
Лечения этой патологии не существует. Рекомендуется приём препаратов кальция и витамина D. По показаниям назначают гормональную терапию, средства для улучшения работы сердца и других органов. 1
