Содержимое ответа
Синдром Гурлер — это тяжёлая форма мукополисахаридоза I типа (МПС I). amg-genetics.rukst27.ru
Симптомы:
- крупные, грубые черты лица с широкими ноздрями и запавшей переносицей;
- увеличенный язык и излишне пухлые губы;
- жёсткие, густые волосы на лице и теле на фоне редких волос на голове;
- низкий рост с короткой шеей и деформациями грудной клетки;
- тугоподвижность суставов (контрактуры);
- грудопоясничный кифоз — горб в нижнегрудном или поясничном отделе позвоночника;
- увеличенные печень и селезёнка (гепатоспленомегалия);
- частые пневмонии и бронхиты из-за скопления мукополисахаридов в стенках дыхательных путей;
- помутнение роговицы, которое снижает зрение вплоть до слепоты;
- снижение слуха (тугоухость);
- пупочные и паховые грыжи.
Первые тревожные знаки родители могут заметить в возрасте 6–12 месяцев. Ребёнок перестаёт приобретать новые навыки, а затем начинает терять уже имеющиеся. citilab.ru
Для диагностики и подтверждения диагноза необходимо обратиться к врачу-генетику. citilab.ru
