Впервые описана французским гастроэнтерологом Жаком Кароли в 1958 году, является редким наследственным заболеванием, которое характеризуется кистозным расширением внутрипеченочных желчных протоков. МКБ-10- Q44.5. Наследование по аутосомно-рецессивному типу, мутация гена PKHD1.