Наследственное заболевание, проявляющееся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития. Частота заболевания - примерно 1 на 10000. Впервые случай такого заболевания описан в 1916 году немецким врачом В. Брахманом, название синдром получил по имени голландского педиатра Корнелии де Ланге, в 1933 году описавшей синдром на основе анализа пяти случаев заболевания.