Содержимое ответа
Синдром Лоуренса — Муна (англ. Laurence-Moon syndrome) — редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание. Впервые синдром был описан офтальмологом Джоном Лоуренсом в 1866 году. ru.wikipedia.orgru.ruwiki.ru
МКБ-10: Q87.8. ru.wikipedia.org
Причины
Синдром наследуется аутосомно-рецессивным способом: дефектный ген, ответственный за заболевание, расположен на аутосоме, и нужно два дефектных гена (по одному от каждого родителя), чтобы ребёнок родился с заболеванием. Оба родителя несут по одной копии дефектного гена, но обычно у них не наблюдается никаких признаков или симптомов заболевания. ru.wikipedia.orgru.ruwiki.ru
Симптомы
Некоторые первичные признаки синдрома:
- гипердактилия (лишние пальцы на руках и/или ногах) или, наоборот, меньшее количество пальцев, чем в норме;
- дистрофия сетчатки глаз;
- недееспособность;
- ожирение;
- гипогонадизм;
- кисты почек.
Некоторые вторичные признаки:
- нарушение речи или задержка в развитии;
- косоглазие, катаракта, астигматизм;
- брахидактилия или синдактилия;
- полиурия и/или полидипсия;
- плохая координация;
- гиподонтия;
- врождённый порок сердца.
Для постановки диагноза должны быть выявлены 4 первичных и 2 вторичных признака. ru.wikipedia.org
Диагностика
При развёрнутой клинической картине диагностика возможна после клинического обследования у педиатра или врача-генетика. Для подтверждения диагноза могут использоваться, например: KrasotaiMedicina.ru
- Рентгенография скелета — для детального изучения строения пальцев кистей и стоп, оценки степени костных деформаций.
- Офтальмоскопия — по всей поверхности глазного дна определяются скопления пигмента в сочетании со сужением артерий сетчатки, признаками дегенерации в макулярной зоне.
- Нейровизуализация — по результатам КТ или МРТ головного мозга у большинства пациентов обнаруживается агенезия мозолистого тела, аномалии структур задней черепной ямки.
- Обследование почек — как скрининговый метод диагностики используется УЗИ почек, по данным которого выявляются врождённые структурные аномалии органа.
Лечение
Группа врачей наблюдает за симптомами каждого отдельного пациента, чтобы понять тактику лечения. Некоторые методы терапии: ru.wikipedia.org
- Физиотерапия — направлена на улучшение ловкости. Чтобы восстановить походку, используют ортопедические скобы на лодыжки и стопы.
- Заместительная гормональная терапия — слабая функциональная ёмкость переднего гипофиза, которая приводит к замедлению метаболизма, плохому росту и нарушению фертильности, может управляться заместительной гормональной терапией.
- Наблюдение офтальмолога — нет лекарства, способного остановить ухудшение зрения при синдроме, но врачи могут помочь создать корректирующие линзы.
Важно: при обнаружении схожих симптомов необходимо проконсультироваться у врача, не заниматься самолечением — это опасно для здоровья. ProBolezny.ru
