Нейро
На основе источников, возможны неточности
Содержимое ответа
Синдром Марфана — это генетическая патология соединительных тканей. Возникает она по причине мутации гена FBN1, который располагается на 15-й хромосоме. 4
Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу: если один из родителей болен, вероятность развития патологии у ребёнка составляет 50%. Однако в 25% случаев синдром развивается у ребёнка, рождённого от здоровых родителей. 21
Некоторые признаки синдрома Марфана:
- килевидное или воронкообразное искривления грудной клетки, деформация позвоночника;
- непропорциональное туловище, высокий рост;
- длинные (паучьи) пальцы;
- увеличение амплитуды движений в конечностях;
- патологическая гибкость суставов;
- плоско-вальгусная деформация стопы;
- дефицит веса;
- арочное небо, деформация зубного ряда;
- нетипичное лицо (долихоцефалия, недоразвитие скуловой кости, впалые глаза);
- зрительная дисфункция на фоне эктопии (вывиха) хрусталика, аномального уплощения роговицы, миопии и пр.;
- одышка, слабость;
- кожные стрии (растяжки);
- рецидивирующие грыжи и пр..
Специфического лечения синдрома Марфана не существует. Оно направлено на улучшение состояния пациента, купирование прогресса болезни и устранение клинических проявлений. Это комплексный процесс, в котором принимают участие разные специалисты, в зависимости от характера наиболее выраженных симптомов — ортопед, кардиолог, офтальмолог, терапевт, врачи других направлений. 23
