Содержимое ответа
Синдром Маркезани (синдром микросферофакии-брахиморфии, врождённая гиперпластическая мезодермальная дисморфодистрофия) — редкое наследственное заболевание соединительной ткани. Впервые описан Ж. Вейллем в 1932 году, в 1939 году немецкий офтальмолог О. Маркезани выделил его как самостоятельный синдром. 234
Заболевание дебютирует в младенчестве или раннем детстве. 4
Симптомы
Некоторые проявления синдрома Маркезани:
- Низкий рост. 24
- Брахидактилия — укорочение пальцев. 46
- Ригидность суставов. 4
- Утолщение кожи. 4
- Аномалии органов зрения: микросферофакия (аномалия формы хрусталика), эктопия хрусталика (полное (вывих) или частичное (подвывих) смещение хрусталика с места обычного положения), тяжёлая миопия и глаукома. 4
- Пороки сердца. 4
Также могут наблюдаться:
- нарушение аккомодации;
- брахицефалия и недоразвитие конечностей;
- ограничение подвижности в суставах;
- укорочение туловища и шеи.
Заболевание может проявляться в разные возрастные группы: в младенческом и детском возрасте клинические проявления могут быть менее выраженными, у подростков и молодых людей — более серьёзные сердечно-сосудистые осложнения, у возрастных пациентов — хронические боли и ограничение подвижности. 5
Этиология
Синдром обусловлен системным наследственным поражением соединительной ткани, вызывающим её гиперплазию либо, наоборот, гипоплазию. Может быть вызван аутосомной мутацией доминантного либо рецессивного гена, причём клинические проявления неотличимы в обоих случаях. 23
Некоторые гены, связанные с синдромом:
- ADAMTS10 — мутации в этом гене нарушают нормальное развитие глаз, сердца и скелета.
- FBN1 — мутация в этом гене приводит к нестабильной версии белка фибриллина-1, что ослабляет соединительную ткань.
В некоторых случаях мутации в ADAMTS10 или FBN1 не найдены — исследователи ищут другие генетические изменения, которые могут быть ответственны за заболевание. 67
Диагностика
Диагностика синдрома Маркезани основана на характерной клинической картине. Врач может назначить: 110
- Генетическое тестирование — мутации в генах ADAMTS10, FBN1 и других могут быть выявлены. 467
- Офтальмологические исследования — биомикроскопия, гониоскопия, оптическая когерентная томография (ОКТ) — помогают выявить аномалии хрусталика. 98
- УЗИ сердца, рентгенографические исследования и МРТ — играют важную роль в оценке состояния внутренних органов и структур соединительной ткани. 5
Дифференциальный диагноз необходимо проводить с другими заболеваниями соединительной ткани, такими как синдром Марфана или Элерса-Данлоса. 5
Лечение
- Медикаментозная терапия — назначение мидриатиков (миотики при ущемлении хрусталика увеличивают блокаду зрачка и повышают внутриглазное давление). 110
- Хирургическое лечение — при подвывихе хрусталика и повышении внутриглазного давления рекомендуется удаление хрусталика. 110
- Коррекция врождённой эктопии хрусталика — имплантация интраокулярной линзы, что позволяет восстановить нормальное зрение в раннем детском возрасте. 11
Специфической терапии заболевания не существует — изменить гены ещё до рождения ребёнка невозможно. 10
Прогноз варьируется в зависимости от степени выраженности клинических проявлений и степени поражения органов. Осложнения могут включать развитие сердечно-сосудистых заболеваний и проблемы с лёгкими. 5
