Содержимое ответа
Синдром Мартина-Белл — это наследственная патология, в основе которой лежит структурная перестройка Х-хромосомы и сбой в работе гена FMR1. dnkom.ru
Проявляется заболевание разнообразно — от лёгких особенностей поведения до выраженной умственной отсталости в сочетании со специфическими внешними чертами. dnkom.ru
Некоторые внешние признаки синдрома Мартина-Белл: удлинённое лицо, большие, оттопыренные ушные раковины, выступающий лоб, загнутый, но тупой кончик носа, высокое арочное небо, страбизм и астигматизм, макроорхизм (более чем в 80% случаев) после 14 лет. autism-frc.ru
Среди психоневрологических проявлений выделяют: умственную отсталость лёгкой или умеренной степени тяжести (в крайне редких случаях она достигает тяжёлой степени тяжести), расстройства аутистического спектра, нарушение развития речи («бормочущая», быстрая и сбивчивая речь), в том числе её понимания. probolezny.ru
Диагностика основывается на клинико-анамнестических данных и результатах биогенетического анализа. Лечение симптоматическое, включает использование медикаментов и психолого-педагогическую коррекцию. krasotaimedicina.ru
При подозрении на синдром Мартина-Белл диагностику проводит сразу несколько специалистов: генетик, педиатр, невролог, психотерапевт, логопед и гинеколог. probolezny.ru
