Содержимое ответа
Синдром нечувствительности к эстрогенам (англ. Estrogen insensitivity syndrome, EIS) — форма врождённого дефицита эстрогена (гипоэстрогенизма). При этом состоянии эстроген не способен правильно функционировать в организме. 135
Синдром чрезвычайно редкий: по состоянию на 2016 год было описано три случая, в которых участвовало в общей сложности пять человек. Отчёты включают случай пациента мужского пола, опубликованный в 1994 году, случай пациента женского пола, опубликованный в 2013 году, и семейный случай, который был опубликован в 2016 году, включающий двух сестёр и брата. 13
Причины
Некоторые возможные проявления синдрома:
- задержка полового созревания;
- высокий рост;
- отсутствие месячных;
- нарушение менструального цикла;
- аномалии в развитии половых органов;
- чрезмерный рост волос на теле;
- недоразвитие молочных желёз;
- бесплодие;
- огрубение голоса;
- угри;
- нарушение работы печени.
Важно учитывать, что симптомы могут быть индивидуальными и зависеть от формы заболевания.
Симптомы
Для подтверждения диагноза могут назначить:
- Генетический анализ — выявление мутации в гене, кодирующем рецептор эстрогена. 5
- Анализы крови на гормоны — например, анализ крови на эстрадиол. 2
- УЗИ органов малого таза — позволяет оценить размеры яичников, количество фолликулов, толщину эндометрия. 6
Интерпретировать результаты исследований должен врач-генетик. 2
