Содержимое ответа
Синдром Пейтца-Егерса — это редкое аутосомно-доминантное генетическое заболевание, которое связано с мутацией гена STK11. probolezny.ru
Проявляется меланиновой пигментацией красной каймы губ и слизистой рта (в редких случаях — на ладонях, подошвах, вокруг анального отверстия и влагалища), а также доброкачественными гамартомными полипами в различных отделах желудочно-кишечного тракта (ЖКТ), в желчном и мочевом пузыре, мочеточниках и бронхах. probolezny.ru
Среди других симптомов: абдоминальная боль разной интенсивности и локализации, метеоризм, запоры, бледность кожи и слизистых, частые головокружения и головная боль. krasotaimedicina.ru
Заболевание чаще всего диагностируется в 30–40-летнем возрасте, нередко ассоциируется с опухолями ЖКТ, яичника, молочной железы и шейки матки. krasotaimedicina.ru
Для диагностики используют УЗИ брюшной полости, контрастную рентгенографию органов ЖКТ, ЭГДС, колоноскопию и гистологический анализ биоптатов. krasotaimedicina.ru
Для лечения могут применяться ингибиторы циклооксигеназы-2, производные рапамицина, однако ведущими методами являются лапаротомная или эндоскопическая полипэктомия, клиновидная резекция кишечника. krasotaimedicina.ru
