Содержимое ответа
Синдром Пфайффера — редкое генетически обусловленное заболевание, при котором преждевременное сращение одного или нескольких швов черепа сочетается с характерными аномалиями конечностей. ru.ruwiki.ru
Основными проявлениями являются брахицефалия, гипоплазия средней зоны лица и верхней челюсти, гипертелоризм, проптоз, широкие и отклонённые большие пальцы кистей и стоп, брахидактилия и частичная синдактилия. Возможны повышение внутричерепного давления, гидроцефалия, нарушения слуха и зрения, аномалии развития зубов, дыхательные расстройства и поражение центральной нервной системы. ru.ruwiki.ru
В зависимости от выраженности клинических проявлений выделяют три типа синдрома Пфайффера:
- I тип (классический синдром Пфайффера) — характеризуется сравнительно лёгким течением, проявления заболевания формируются внутриутробно и могут быть выявлены до рождения или в первые месяцы жизни.
- II и III типы — более серьёзные, связаны с проблемами нервной системы. Для них характерны более выраженные черепно-лицевые, костно-суставные и функциональные нарушения.
Диагностика синдрома Пфайффера производится на основании данных настоящего статуса больного, рентгенологических исследований, молекулярно-генетических анализов.
Специфическое лечение отсутствует, применяют паллиативные мероприятия для предотвращения тяжёлых осложнений (в том числе и хирургического характера) и симптоматическую терапию. krasotaimedicina.ru
Лечение включает в себя хирургическую коррекцию существующих пороков и консервативную терапию нарушений со стороны внутренних органов и систем. recipe.by
