Содержимое ответа
Синдром Прадера — Вилли — врождённое заболевание, при котором возникает сочетание ожирения, низкого роста, снижения функции половых желёз (гипогонадизм) и низкого интеллекта. nczd.ru
Причина заболевания — отсутствие или недостаточное функционирование некоторых генов (или их частей) на 15-й отцовской хромосоме. nczd.ru
Симптомы синдрома Прадера — Вилли варьируются в зависимости от возраста ребёнка. Новорождённые с синдромом вялые, имеют плохой аппетит и медленно набирают вес. В возрасте от 1 до 6 лет аппетит увеличивается и нередко становится неутолимым. Кисти и ступни остаются маленькими, а рост детей остаётся низким. Аномалии лица включают миндалевидные глаза, а также рот с тонкой верхней губой и опущенными вниз уголками. У детей наблюдаются костные нарушения (такие как сколиоз и кифоз). При этом заболевании распространена умственная отсталость. Часто встречаются гормональные нарушения, при этом аномально снижена функция репродуктивных органов как у мальчиков, так и у девочек, что задерживает рост и половое развитие. msdmanuals.com
Синдром Прадера — Вилли неизлечим, однако можно лечить некоторые специфические симптомы и проблемы, связанные с синдромом. Например, при необходимости врачи могут восстановить кости хирургическим путём. Людям с синдромом Прадера — Вилли могут назначить гормон роста человека для увеличения роста, увеличения мышечной массы и укрепления мышц. Подросткам с низким уровнем половых гормонов может быть назначена гормонозаместительная терапия. Для контроля ожирения важен строгий контроль приёма пищи, структурированные планы питания, а также регулярные физические упражнения. msdmanuals.com
Ранняя диагностика, терапия и специализированный уход помогают обеспечить полноценную жизнь таким пациентам до 70 лет. megapteka.ru
