Содержимое ответа
Синдром Рейфенштейна (синдром частичной нечувствительности к андрогенам, синдром неполной нечувствительности к андрогенам) — генетическое заболевание, при котором клетки организма частично не реагируют на андрогены. Это нарушает маскулинизацию мужских половых органов у развивающегося плода, а также развитие вторичных половых признаков у мужчин в период полового созревания, но не оказывает существенного влияния на развитие женских половых органов. 125
Причины
Разнообразие симптомов зависит от выраженности нарушения тканевой чувствительности к андрогенам. Некоторые проявления: 5
- У детей — мошоночная или пениальная гипоспадия, сочетающаяся с микропенисом, искривлением его. Мошонка развита нормально, но тестикулы гипоплазированы. Сперматогенез нарушен.
- В пубертатном возрасте — гинекомастия, слабое половое оволосение.
- В период новорождённости — фенотипические проявления синдрома обычно отсутствуют, ребёнок ничем не отличается от здоровых детей. В крайне редких случаях возможны микроорхидизм, гипоплазия полового члена и мошонки, иногда нарушение опускания яичек.
Важно: синдром связан с 50% риском злокачественных новообразований половых клеток, когда яички не опущены. Некоторые мужчины с этим синдромом могут испытывать сексуальную дисфункцию, включая импотенцию. 12
Симптомы
Для подтверждения диагноза могут назначить:
- Осмотр и опрос пациента — врач уточняет жалобы, время и условия их возникновения, сопутствующие патологии, а также характер репродуктивной функции.
- Ультразвуковое исследование внутренних и половых органов.
- Анализ крови на определение гормонального профиля — диагностически ценными являются анализы на уровень эстрадиола, тестостерона, пролактина, ФСГ, прогестерона.
- Диагностическую лапароскопию или лапаротомию с гистологией половых желёз.
- Определение полового хроматина и кариотипа.
Точный диагноз позволяет поставить молекулярно-генетическое исследование — выявление мутаций в гене AR. 79
Диагностика
Этиологическое лечение синдрома Рейфенштейна не рассматривается, так как оно невозможно. Показана заместительная терапия андрогенами. 35
При необходимости могут проводить:
- Хирургическое лечение гипоспадии.
- Низведение яичка и коррекцию гинекомастии с увеличением полового члена.
Важно: пациенты, проходящие терапию высокими дозами андрогенов, должны наблюдаться у врачей на предмет безопасности и эффективности лечения, включая регулярные обследования молочной железы и простаты. 1
При обнаружении аномалий наружных гениталий необходимо обратиться к эндокринологу, гинекологу, урологу и генетику. 8
