Содержимое ответа
Синдром Ретта — это редкое прогрессирующее генетическое заболевание нервной системы, которое проявляется в раннем и быстром регрессе развития с последующим ухудшением ряда функций организма. 3
Причина заболевания — мутация в гене MECP2, который расположен на Х-хромосоме. Этот ген отвечает за правильное развитие нервной ткани, а его повреждения приводят к нарушению процессов регуляции работы мозга. 2
Симптомы синдрома Ретта обычно становятся очевидными между 6 и 18 месяцами, после периода, когда развитие ребёнка кажется нормальным. Некоторые распространённые симптомы:
- нарушение целенаправленного движения рук;
- повторяющиеся однообразные движения рук (выкручивание кистей, похлопывания, «мытье рук»);
- приостановка роста головы;
- ограничение интеллектуальных, речевых и адаптивных способностей;
- нарушение координации движений («кукольная походка», трудности с поддержанием равновесия, тремор);
- дыхательные нарушения (нерегулярное дыхание, учащённый дыхательный ритм, задержка в выполнении дыхательных движений);
- судороги;
- искривление позвоночника.
Лечение синдрома Ретта невозможно, терапия направлена на улучшение качества жизни больных детей и снижение выраженности симптомов. Основные задачи включают помощь в развитии двигательных и коммуникативных навыков, профилактику осложнений и стабилизацию состояния. 2
