Содержимое ответа
Синдром Ретта — тяжёлое генетическое заболевание, относящееся к Х-сцепленным доминантным патологиям и характеризующееся прогрессирующим поражением центральной нервной системы. 1
Распространённость: от 1 на 10 000 до 1 на 15 000 живорождённых. 1
Название синдром получил благодаря педиатру Андреасу Ретту, который впервые описал его в 1966 году. 2
У мальчиков синдром Ретта встречается крайне редко, как правило, эти дети нежизнеспособны. 2
Причины
Болезнь более чем в 90% случаев связана со спонтанной поломкой в гене МЕСР2. Этот ген находится в Х-хромосоме. В женском геноме две такие хромосомы, поэтому здоровая хромосома частично смягчает мутацию во второй. Мужской геном состоит из X- и Y-хромосомы, поэтому поломка гена в полной мере влияет на развитие плода, из-за чего мальчики чаще погибают ещё в утробе. 3
Специфические факторы, влияющие на возникновение синдрома Ретта, ещё не выявлены. 3
Симптомы
Некоторые симптомы синдрома Ретта:
- нарушение целенаправленного движения рук;
- повторяющиеся однообразные движения рук (выкручивание кистей, похлопывания, «мытье рук»);
- приостановка роста головы;
- ограничение интеллектуальных, речевых и адаптивных способностей;
- нарушение координации движений («кукольная походка», трудности с поддержанием равновесия, тремор);
- дыхательные нарушения (нерегулярное дыхание, учащённый дыхательный ритм, задержка в выполнении дыхательных движений);
- судороги;
- искривление позвоночника.
Заболевание развивается последовательно: стадии болезни сменяют друг друга по мере роста и развития ребёнка. Например: 7
- Стадия I — стагнация — начинается в 6–18 месяцев, продолжается от нескольких месяцев до 1 года. Развитие замедляется или останавливается, ребёнок не осваивает или утрачивает умение сидеть, ползать, указывать на людей и предметы.
- Стадия II — быстрый регресс — начинается в 1–4 года, длится недели или месяцы. Ребёнок быстро утрачивает речь и способность целенаправленно двигать руками, вместо этого возникают характерные стереотипные движения рук.
- Стадия III — псевдостабильность — начинается в 2–10 лет, может длиться годами. Тревожность и отрешённость уменьшается, ребёнок может понимать простые жесты и сохранять эмоциональный контакт, при этом двигательные нарушения продолжают прогрессировать.
- Стадия IV — тотальное слабоумие (позднее ухудшение моторики) — начинается в подростковом и взрослом возрасте, длится всю жизнь. Из-за выраженной мышечной слабости и искривления позвоночника человек теряет способность ходить, утрачивает способность жевать и проглатывать пищу и нуждается в постоянном уходе.
Диагностика
Для постановки диагноза используют следующие методы:
- Клиническая диагностика — врач изучает историю развития ребёнка и наблюдает за его поведением. Для постановки диагноза используются специальные критерии, разработанные международными экспертами.
- Генетическое тестирование — ключевой метод, позволяет выявить мутации в гене MECP2. Этот тест проводится с помощью образца крови ребёнка. Важно отметить, что отрицательный результат теста не исключает диагноз полностью, так как у некоторых пациентов с синдромом Ретта мутация может быть в других генах.
- Инструментальные методы — магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга может показать характерные изменения, хотя они не являются специфичными для синдрома Ретта. Электроэнцефалография (ЭЭГ) помогает выявить эпилептическую активность в мозге.
Лечение
Специфического лечения синдрома Ретта нет. Однако есть методы поддерживающей терапии, которые могут помочь улучшить качество жизни пациентов. Например: 4
- Эпилептические припадки могут контролироваться с помощью лекарств.
- Стереотипные движения могут быть уменьшены с помощью поведенческой терапии.
- Физическая терапия может помочь улучшить координацию движений и навыки самообслуживания.
Детям с синдромом Ретта рекомендуют программы по поддержанию когнитивных, двигательных, эмоциональных и социальных функций. Могут быть задействованы занятия с логопедами, дефектологами, включаются различные виды терапии — трудотерапия, арт-терапия, психотерапия. В зависимости от состояния может потребоваться круглосуточное медицинское наблюдение или частичная госпитализация. 6
