Содержимое ответа
Синдром Робинова — редкое генетическое заболевание, для которого на общем фоне отставания в развитии характерны увеличенная голова, выпуклый лоб, низкий рост, полнота, брахидактилия конечностей (пальцев рук и ног), неразвитость внешних половых органов и др.. 2
Известны две формы болезни: с аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным типом наследования. В первом случае клинические признаки выражены слабо, а некоторые из них отсутствуют вовсе, такая форма является наиболее распространённой. При рецессивном типе признаки синдрома наиболее выраженные, вплоть до тяжелейших костных деформаций и поражений скелета. 12
Некоторые постоянные клинические признаки: макроцефалия, выступающий лоб, широкая переносица, гипертелоризм, эпикант, гипоплазия средней части лица, короткий нос с вывернутыми вперёд ноздрями, широкий фильтр, рот треугольной формы, гиперплазия дёсен, нарушение прорезывания зубов и прикуса. 2
Также у больных часто отмечаются заболевания почек, пороки сердца, гипоплазия или дистрофия ногтей, у мужчин отмечается микропенис с или без крипторхизма, у женщин — маленький размер клитора и гипоплазия больших половых губ. 1
