Содержимое ответа
Синдром Рубинштейна — Тейби — редкое наследственное заболевание, характеризующееся сочетанием врождённых аномалий и особенностей развития. 1
Основные признаки: умственная отсталость различной степени выраженности, задержка постнатального роста, микроцефалия, специфические краниофациальные дизморфии, а также широкие и укороченные дистальные фаланги больших пальцев кистей и стоп. 1
Дополнительно могут выявляться: пороки сердца, почек, офтальмологические и оториноларингологические нарушения, ожирение, склонность к келоидному рубцеванию и частые инфекции. 1
Заболевание дебютирует внутриутробно или сразу после рождения и имеет хроническое прогрессирующее течение. 1
Синдром развивается преимущественно вследствие de novo мутаций в генах CREBBP (локус 16p13.3) и EP300 (локус 22q13). 1
