Синдром Шейе

Краткая информация

Тяжёлое наследственное заболевание из группы мукополисахаридозов, относящихся к лизосомным болезням накопления. Характеризуется недостаточностью альфа-L-идуронидазы - фермента лизосом, участвующего в катаболизме кислых мукополисахаридов, которые составляют основу межклеточного вещества соединительной ткани. Заболевание редкое, проявляется в детском возрасте.

Факты

  • МКБ-10:
    E76.0

Про болезнь

Создано на базе источника нейросетью YaGPT, возможны неточности
ru.wikipedia.org