Аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся черепно-лицевой деформацией. Описан английским офтальмологом Эдвардом Тричером Коллинзом в 1900 году. Синдром Тричера Коллинза встречается у 1 из 50 000 младенцев.